备孕期间的“遗传性疾病筛查”，究竟是什么？

　　  被纳入到筛查范围内的疾病主要是“单基因隐性遗传病”。

　　“隐性”可理解为：单词拼写有误，但你的身体搭建功能时未受影响。但错误若遗传给下一代，依然有引起严重后果。

　　医疗机构通常会根据筛查对象的种族、地域、致病基因的携带率、疾病是否具备完善的诊断技术，以及疾病对健康的影响程度等因素，来选择对哪些遗传疾病进行筛查。

　　根据这些要求，一般会筛选出十几种至几百种遗传性疾病，组合成携带者“筛查基因包”，通过一次抽血检查即可完成所有检测。

　　夫妻双方家庭都很健康，还需要做筛查吗？

　　这个问题可具化为：“夫妻每年体检都很健康，双方家庭都没有出现过遗传疾病，还需要做孕前遗传性疾病筛查吗？“

　　还是建议的。

　　根据大数据，目前认为普通人群中，平均每人携带1-5个隐性遗传病致病变异。新生儿的遗传疾病，往往也是由「健康的致病变异携带者（父母）」传递而造成。

　　若夫妻双方都是“携带者”怎么办？

　　大家想问的应该是：“双方都查出不好的结果，那孕育出的下一代有怎样的风险？有什么治疗措施吗？”

　　理论上来说，任何两个男女个体婚配均有一定的概率生育显性遗传患儿，即父母隐性（仅携带“异常”），孩子显性（“异常”发作了）。

　　当夫妻双方均携带同一种隐性致病基因，下一代有「四分之一」的概率会出现显性遗传疾病患儿。

　　夫妻双方可以通过遗传咨询，选择适合的生育策略。如：

　　· 胚胎植入前的遗传学诊断，又称为「第三代试管婴儿」；

　　· 妊娠期的「产前诊断」，通过抽取胎儿羊水、脐带血或绒毛等进行遗传病诊断；

　　· 如果父母决定让患儿出生，及早知道宝宝出生后的病情，可以提前干预治疗和护理。有些疾病例如苯丙酮尿症，通过早期的干预可以使患儿获得几乎和正常人一样的生活质量和寿命。

　　备孕时已筛查，怀孕后可省去一些检查？不！哪怕备孕时已做了染色体检查，怀孕后仍要对胎儿进行染色体相关的筛查。

　　因为备孕期做染色体检查，可以发现父母身上染色体的问题 。而胎儿染色体疾病中，90%以上都是「新发突变」造成的。

　　这种情况是指——怀孕时，受精卵或胚胎内发生了新的染色体变异，而非遗传自爸爸妈妈。

　　最常见的就是唐氏综合征，其中21号染色体多了一条。这种新发的染色体变化，只能在怀孕期间进行产前筛查或者诊断才能发现，产检时不可掉以轻心。